Tests genetiques, savoir ou ne pas savoir ? Abonnes

Shakil Shahriar
মে ২৮, ২০২২ ৯:২৯ পূর্বাহ্ণ
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Tres encadree en France, la medecine predictive se developpe aux Etats-Unis, ou une agence vient d’avoir le droit de commercialiser, via Internet, des tests de predisposition au cancer du sein.

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Tests genetiques, savoir ou ne point savoir ?

Les tests genetiques, une fonctionnel Afin de l’instant interdite en France.

Bernard Martinez/Look at sciences

L’anecdote est racontee par un geneticien. « L’autre jour, je vais chez mon osteopathe. Et il me raconte qu’il a fait votre test genetique montrant un va parfois maladie d’Alzheimer. Il etait liquefie… J’ai alors tente de le rassurer en lui disant que le risque restait faible, raconte ce medecin, perplexe. Certaines personnes ont envie de tout de savoir sur leur sante, de tout prevoir, tout maitriser. En outre quand l’information arrive, elles ne savent plus quoi en faire… »

Plusieurs tests vendus sur Internet et sans ordonnance

Jusqu’ou doit aller la medecine predictive ? Et dans quelles conditions doit-on permettre a des individus d’avoir acces a des precisions genetiques concernant un sante ? Ces questions prennent une dimension De surcroit qui plus est aigue avec les progres en genetique et surtout le developpement, en particulier aux Etats-Unis, de tests vendus sur Internet et sans ordonnance.

Une pratique Afin de l’instant interdite en France mais qui inquiete les geneticiens, conscients de l’impossibilite de fermer les frontieres face a ces tests realisables a partir d’un simple prelevement de salive envoye via courrier. « des personnes risquent de se retrouver sans aucun accompagnement face a des precisions tres dures a decrypter », avertit ma professeure Dominique Stoppa-Lyonnet, responsable du service de genetique de l’Institut Curie a Paris.

Plusieurs familles a risque Afin de quelques maladies

En France, les tests genetiques sont delivres uniquement dans des consultations specialisees. Un medecin peut notamment les prescrire dans familles a risque concernant la plupart maladies. C’est l’eventualite, par exemple, pour le cancer du coeur qui, dans 3 % a 5 % des cas, est lie a une predisposition hereditaire.

Une femme ayant des antecedents parmi les proches (maman, s?ur, enfant) saura se voir proposer une recherche des mutations BRCA1 et BRCA2. Si le resultat est positif, elle aura aussi un risque eleve de instabang appli rencontre developper votre cancer du coeur ou des ovaires. « Sur 100 femmes ayant l’une ou l’autre des mutations, 70 auront developpe 1 cancer du coeur a l’age de 70 ans. L’age moyen de diagnostic est de 45 annees. Concernant le cancer des ovaires, le risque varie de 10 a 40 % », detaille la professeure Stoppa-Lyonnet.

Si le test est positif, la patiente se verra d’abord recommander une chirurgie Afin de eviter le cancer des ovaires. « On preconise l’ablation des ovaires et des trompes a partir de 40 ou 45 annees », precise la professeure Stoppa-Lyonnet. Pour le coeur, la patiente se verra conseiller une mammographie et une IRM l’ensemble des annees, De sorte i  reperer une eventuelle tumeur le plus tot possible. L’autre option, plus radicale, est l’ablation preventive des deux seins.

Pour la maladie de Huntington, un test a double tranchant

« Mais dans l’ensemble des cas de figure, on donne a J’ai patiente des solutions Afin de agir. Et une telle dimension reste cruciale. Un test genetique pour une maladie i  fond n’est utile que si on peut prevenir ou traiter la maladie. S’il n’y a rien a faire, votre n’est pas ethique de presenter le test. Quel interet de savoir que vous avez un petit sur-risque d’Alzheimer ? Vous allez avoir excellent faire des mots croises l’ensemble des jours, i§a ne changera jamais grand-chose », explique le professeur Pascal Pujol (CHU de Montpellier), president d’une Societe francaise de medecine predictive et sur mesure.

Il y a toutefois une exception, Afin de la maladie de Huntington. Aucun traitement n’est disponible aujourd’hui contre une telle grave affection neurodegenerative. Une personne porteuse de la mutation a 50 % de va parfois la transmettre a le enfant. Si c’est le cas, celui-ci developpera la maladie avec une certitude de 100 %. Sans que la medecine puisse faire quoi que ce soit. Di?s lors, le test est a double tranchant : la personne a 50 % de chances d’etre indemne en mutation, ainsi, peut alors etre soulagee. Mais i§a a votre risque identique d’etre porteuse. « Quelques font le test pour ne point rester dans l’incertitude, en particulier s’ils ont votre projet d’enfant », indique sa professeure Segolene Ayme, geneticienne et fondatrice du portail Orphanet sur les maladies rares.

Notre societe 23andMe financee avec Google

Mais du coup, seulement 10 % des personnes acceptent le test. « Contrairement a une option recue, les mecs ne veulent pas forcement tout savoir. D’ailleurs, il y a souvent une solidarite familiale tres particuliere dans la maladie de Huntington. Plusieurs refusent le test, car ils se disent que s’ils se decouvrent non porteurs, ce qui pourrait coder 1 sentiment d’injustice vis-a-vis d’un frere ou d’une s?ur qui aurait la mutation », ajoute Segolene Ayme.

Car faire votre test n’est jamais une banale affaire de medecine. C’est aussi prendre le va parfois bouleverser sa vie et celle des copains. C’est ce que mettent en avant la majorite des geneticiens francais face au developpement de kits en vente libre a toutes les Etats-Unis.

La figure de proue, dans votre domaine, est la societe 23andMe, en particulier financee via Google, qui possi?de lance des 2007 des examens vendus 200 dollars (162 €). Avec 1 premier revers en 2013. L’agence de sante americaine, la FDA, les a aussi retires du marche dans l’attente de precisions plus completes. Juste 1 contretemps. Car l’an passe, 23andMe a recu le feu vert pour vendre un test de predisposition a dix maladies, parmi lesquelles Parkinson et Alzheimer. Et debut mars, la FDA l’a autorisee a commercialiser 1 test BRCA1 et BRCA2 concernant le cancer du coeur. Une grande toute premiere, meme si pour l’instant celui-ci ne recherche que trois mutations (sur un total d’un millier) surtout existantes chez ces dames d’origine juive ashkenaze.